Siêu âm đo độ mờ da gáy là đo bề dày của da gáy vùng cổ-ót thai nhi. Đây là một kỹ thuật không xâm hại, không gây nguy hiểm nào cho bà mẹ và thai nhi nhưng rất có ý nghĩa chẩn đoán hội chứng Down, đó là bước khởi đầu đơn giản giúp bác sĩ tư vấn cho sản phụ. Nếu độ mờ da gáy lớn (>2,9mm), thai phụ sẽ được tư vấn thực hiện thêm các xét nghiệm sinh hóa khác như: chọc dò ối hoặc CVS (lấy mẫu nhung màng đệm), chọc hút máu con qua cuống rốn... để tìm bất thường nhiễm sắc thể trisomy 21 và các bất thường khác. Thực hiện xét nghiệm di truyền học là một xét nghiệm có xâm hại cho bà mẹ và nhất là cho thai nhi do nguy cơ sẩy thai khá cao. Đòi hỏi phải có phòng xét nghiệm chuẩn, đúng chuyên khoa và kỹ thuật cao. Và dù thực hiện tất cả các phương pháp này vẫn không thể chẩn đoán dị tật hoàn toàn, độ chính xác chỉ có thể tính tới 99%. Máy móc quan trọng nhưng năng lực, kinh nghiệm của con người càng quan trọng. Hơn nữa, do sức ép đông bệnh nhân hoặc chủ quan, nhiều bác sĩ chưa rà soát kỹ lưỡng thật sự... Những điều này khiến nhiều ca dị tật nặng không được phát hiện ra. Trường hợp một gia đình ở huyện Phước Long mới đây bức xúc vì nhiều lần siêu âm thai cho kết quả bình thường nhưng con sinh ra lại bị dị tật không có 2 tay là một điển hình. Do đó, các sản phụ trong thời kỳ có thai phải đi siêu âm nhiều lần (>6 lần) ở những nơi đáng tin cậy.
Độ mờ da gáy được đo trên siêu âm từ tuần 11-13 tuần 6 ngày của thai kỳ (nếu trước tuần thứ 11, kỹ thuật đo là khó khăn vì bào thai còn quá nhỏ, độ mờ da gáy không rõ, không điển hình, không có giá trị chẩn đoán; nhưng nếu sau tuần thứ 14, da gáy sẽ trở về bình thường, điều đó không có nghĩa là thai bình thường; nên việc đo độ mờ da gáy không còn ý nghĩa).
Chỉ số độ mờ da gáy bình thường < 2,9mm. Nếu độ mờ da gáy >= 3mm nguy cơ hội chứng Down là 30%.Độ mờ da gáy càng thấp thì thai nhi ít có nguy cơ bị hội chứng Down.
Bộ nhiễm sắc thể bình thường của con người có 23 cặp nhiễm sắc thể, gồm 22 cặp nhiễm sắc thể thường và một cặp nhiễm sắc thể giới tính (XX là nữ và XY là nam). Khi có thêm một nhiễm sắc thể gọi là lệch bội (trisomy) sẽ gây các bất thường. Đa số các bất thường về nhiễm sắc thể nặng sẽ dẫn đến sảy thai, nhưng một số trường hợp thai nhi sống với những di tật bẩm sinh nặng nề.
Hội chứng Down là hội chứng chậm phát triển tâm thần vận động, thường đi kèm các bệnh lý khác như tim mạch, thần kinh, tiêu hóa, xương khớp… vì vậy người bị hội chứng Down là gánh nặng cho gia đình và xã hội. Chẩn đoán hội chứng Down phải bằng tế bào học di truyền vì 95% các trường hợp là dư một nhiễm sắc thể 21 ( trisomy 21), 2% ở dạng khảm và 3% chuyển đoạn Robertson.
Trisomy 18 - hội chứng Edward là tình trạng dư một nhiễm sắc thể 18, trẻ sinh ra có các biểu hiện: đầu nhỏ, hàm nhỏ, các bệnh lý về thận, bệnh lý tim mạch, thiểu năng tâm thần, nhẹ cân, hai bàn tay nắm chặt.
Các xét nghiệm không xâm lấn sẽ được thực hiện tùy từng tuổi thai và sẽ kết hợp nhiều yếu tố để nâng cao giá trị sàng lọc:
Vào tuần lễ 11-13: đo độ mờ da gáy (qua siêu âm) cùng xét nghiệm PAPP-A, Free- β HCG và tuổi mẹ giúp đánh giá nguy cơ hội chứng Down. Theo Hiệp hội Y khoa (FMF): Nguy cơ cao (>1/100) : sinh thiết gai nhau, có 82% là trisomy 21.
Vào tuần lễ 16-18 thai kỳ (có thể từ tuần lễ 15 tới 22): triple test (gồm alpha-fetoprotein, hCG và unconjugated estriol) được thực hiện để xác định nguy cơ hội chứng Down, trisomy 18 và các khiếm khuyết ống thần kinh. Với kết quả 1/200 thì nguy cơ trisomy 21 là 60% nếu mẹ dưới 35 tuổi và 75% nếu mẹ trên 35 tuổi. Với kết quả 1/100, nguy cơ thai nhi bị trisomy 18 cao gấp 99-100 so với thai nhi có kết quả thấp hơn. Nhưng không phải các trường hợp nguy cơ cao đều là thai nhi bất thường.
Các bà mẹ mang thai nên đến các phòng chuyên khoa siêu âm chẩn đoán sớm và đo độ mờ da gáy, nhất là các thai phụ có nguy cơ cao:
- Mẹ trên 38 tuổi.
- Bố hoặc mẹ làm việc có tiếp xúc với hóa chất độc hại, tia xạ...
- Tiền sử mẹ có thai chết không rõ nguyên nhân.
- Mẹ có tiền sử sảy thai hay gia đình hai bên có người tâm thần, dị tật.
- Mẹ nhiễm virus trong 3 tháng đầu thai kỳ hoặc sử dụng thuốc gây ảnh hưởng tới thai trong giai đoạn này...
BS. PHƯỚC NHƯỜNG _ T4G BẠC LIÊU
